Современный взгляд на синдром Ангельмана: патогенез, причины, симптомы, лечение

Синдром Ангельмана – редкое генетическое нарушение. Оно заключается в дефекте строения 15 хромосомы, который формируется в процессе деления клеток во время эмбриогенеза. Подобная аномалия приводит к рождению детей с характерными отклонениями. Малыши отстают в умственном и физическом развитии, но при этом отличаются оптимизмом и жизнерадостностью, из-за чего в некоторых литературных источниках для обозначения заболевания используется термин «синдром ангела». Кроме этих отклонений, пациенты с патологией страдают от гипотонуса, повышенной активности и речевых нарушений. Специфического лечения синдрома Энгельмана нет. При этом люди с данной патологией живут в среднем столько же, сколько и здоровые. Терапия носит симптоматический характер и направлена в первую очередь на адекватную социализацию.

История изучения заболевания

Заболевание носит имя Гарри Ангельмана, британского врача-педиатра, который впервые дифференцировал данный синдром в 1965. Тогда он получил название синдрома счастливой марионетки, однако сегодня этот термин не используется, так как это было признано пренебрежительным.
Доктор Ангельман занимался лечением нескольких детей со сходными симптомами и предполагал наличие общего диагноза. Доказать диагноз и получить точные данные на тот момент было не возможно, ввиду отсутствия технологий, которые доступны сегодня. Свои догадки врач отразил в статье под названием «Дети марионетки».

В то время публикация не вызвала большого интереса публики, и вскоре была забыта. Вновь о ней вспомнили в восьмидесятых годах, когда появились необходимые способы исследования. Ученые установили, что у большей части детей, страдающих синдромом, отсутствует маленькая часть 15 хромосомы.

Лечение в Италии

Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Ангельмана — лечение в Италии

Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.

При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.

Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Синдром диагностируется путём генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Родители и врачи должны обратить внимание на случаи мелкого тремора, хаотические, порывистые движения конечностей, походку с негнущимися ногами; в ряде случаев специфическое выражение лица, слишком частый смех.

Возможные методы анализа: процесс флуоресцентной гибридизации in situ, метилирование ДНК в области 15q11—q13, анализ мутации импринтингового центра, анализ прямой мутации гена UBE3A.

Генетический анализ позволяет выявить целый ряд патологий, которые могут обнаружиться у будущего ребенка.

Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.

Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Д-р Вагстафф (США) считает, что назначение 0.3 мг мелатонина за 30 минут-1 час перед сном улучшает сон пациентов с синдромом Ангельмана. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.

Приступы лечатся так же, как эпилепсия. Дети с синдромом Ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов. Показана электроэнцефалография.

Нежелательное поведение. Д-р Чарльз Вильямс (Гейнсвилл, Флорида), работающий в основном с аутичными детьми, отмечает общие для аутичных детей и детей с синдромом Ангельмана особенности поведения: заметная аутостимуляция, импульсивность, навязчивые, повторяющиеся движения, интерес к неуместным предметам, а также сложность в общении с другими людьми.

Врачи показывают, что для аутичных детей внутривенные инъекции гормона секретин (найденного в поджелудочной железе) успешно уменьшают проявления нежелательного поведения и обеспечивают хороший уровень общительности и коммуникативных навыков; возможно, медицина придет к использованию секретина для коррекции поведения детей с синдромом Ангельмана.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

+7 (925) 50 254 50 – срочное лечение в Италии

ЗАПРОС в КЛИНИКУ

Патогенез и причины

Данный дефект возникает из-за делеции (потери участка генетического материала) сегмента 15 хромосомы. Среди других причин часто называют одноотцовскую дисомию (наследование двух отцовских копий хромосомы, вместо копий от обоих родителей), транслокацию или мутацию одного гена.

Также синдром может появляться как результат мутации гена, участвующего в метаболизме убиквитина.

У большей части пациентов с данной патологией в семейном анамнезе нет генетических отклонений. Однако для определенного процента больных данный синдром является унаследованным. Риски становятся выше, если родители имеют хромосомные аномалии. Интересный факт – если в семье родился ребенок с этим синдромом, то вероятность, рождения еще одного ребенка с такой же патологией, составляет 1%.

Появление синдрома Ангельмана достаточно спонтанно, и практически в любой семье может родиться ребенок с этим заболеванием. Не существует конкретных статистических данных о количестве детей с этим синдромом.

По различным подсчетам количество новорожденных с синдромом куклы колеблется от одного на десять тысяч до одного на двадцать тысяч. Ученые предполагают, что на самом деле это число значительно больше.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Генетические мутации повышают риск появления заболевания

Появление синдрома Ангельмана связано с наличием у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Среди таких отклонений обычно называют:

• трисомию хромосом – присутствие одной или нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе;
• инверсию – разворот одного из участков хромосомы на 180 градусов, при этом часть хромосомы пропущена, а гены располагаются в противоположном порядке;
• микроделецию, которая является результатом перестройки Y-хромосомы и обмена участками между хромосомами, наблюдается небольшое количество хромосом, а также может отсутствовать один из генов;
• делецию – нехватку одного из участков хромосомы;
• транслокацию – перенос или присоединение участка одной хромосомы к другой хромосоме;
• дупликацию – копирование части хромосом, результатом чего становится лишний генетический материал;
• кольцевую хромосому – на концах хромосомы отсутствует генетический материал, при этом новообразованные концы соединяются в виде кольца.

Генные мутации, которые могут вызвать развитие синдрома

Причины возникновения

Известно, что патология имеет генетическую основу. Риск формирования дефекта увеличивается в том случае, если кто-то из родителей страдает от хромосомных аномалий. При этом отец или мать могут быть лишь носителями заболеваний. Точные причины нарушения процессов деления клеток в эмбриональном периоде неизвестны. Предположительно, негативное влияние на рост и развитие плода способны оказать наркомания, злоупотребление алкоголем или сильнодействующими лекарственными средствами во время беременности.

Группы симптомов

Обычно диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда симптомы становятся ярко выраженными. Новорожденный ребенок с синдромом не отличается от здоровых детей, однако в течение первых месяцев жизни появляются проблемы с кормлением, дети медленно набирают массу тела, наблюдаются проблемы со сном, отставание в развитии моторики.

Все симптомы синдрома петрушки делятся на несколько типов. Они имеют взаимосвязь с невралгическим, психическим и физическим состоянием больного:

1. К физическим симптомам относят проблемы со зрением (косоглазие, атрофия зрительного нерва), высовывание языка, широкий рот, большое расстояние между зубами, размер головы пропорционально меньше относительно размеров других частей тела, альбинизм и гипопигментация, несгибание суставов ног при ходьбе (отсюда возникало сравнение с марионетками), сколиоз.
2. Среди неврологических симптомов наблюдают дрожание в конечностях, целый ряд расстройств сна, истерические припадки, интенсивность которых велика в возрасте трех лет, и постепенно снижается по мере взросления, проблемы в процессе коммуникации (задержка речевого развития), гиперактивность и дефицит внимания.
3. Психологические симптомы обычно выражаются в чрезмерно эмоциональном поведении (постоянный счастливый внешний вид, дружелюбность), умственной отсталости в тяжелой форме.

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

• Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.
• Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов.
• Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин».
• При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ».
• Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных. Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом.
• При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом.
• Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами. Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде.
• Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков.
• Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

• Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
• Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
• Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
• Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана

Диагностика и своевременное выявление

Синдром куклы возможно диагностировать еще до рождения ребенка, путем проведения генетического исследования пятнадцатой хромосомы.

Диагностика может быть инвазивной и неинвазивной. Инвазивный метод исследования существует в медицине достаточно давно, однако является достаточно рискованным, так как необходимо проникновение в матку и забор околоплодной жидкости.

Неинвазивный метод предполагает анализ крови матери, при котором проводится анализ ДНК младенца. На основании данного исследования делаются выводы о присутствии или отсутствии определенных отклонений.

Диагностику также проводят новорожденным, у которых наблюдаются нарушения мышечного тонуса, отставание в развитии речи и моторики.

Необходимо следить за выражением лица младенца, его поведением, проявлением эмоций, движениями. Если у младенца имеются трудности со сгибанием конечностей, наблюдается тремор, хаотичные и резкие движения конечностей, то стоит обратиться за консультацией и помощью специалистов.

Зачастую диагноз синдром Ангельмана ставится в возрасте от 3 до 7 лет, когда можно заметить яркое проявление признаков данного заболевания. В зависимости от степени повреждений 15 хромосомы, проявления могут иметь различную тяжесть: некоторые пациенты имеют затруднения даже в речи, в то время как другие могут вести самостоятельную жизнь.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов. Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга. Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Фото и видео материалы по теме

Видео, а также галерея с фото детей и взрослых, у которых диагностирован Синдром Ангельмана:

Ребенок с синдромом куклы Взрослый с синдромом Ангельмана

Причины

Причинами, вызывающими синдром Ангельмана являются дефекты различных генов пятнадцатой хромосомы. Также, данная болезнь может появиться из-за мутации хромосомы матери (мутации ген отца провоцируют развитие болезни Прадера-Вили).

В основном, синдром петрушки связан с потерей определенной части хромосомы или с мутационными изменениями гена UBE3A.

Спонтанное развитие дефектов в 15-ой хромосоме, также вызывающее синдром петрушки, связано с полным отсутствием четырех миллионов пар оснований ДНК.

Улучшение состояния и жизни больных

Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, на сегодняшний день не существует методов восстановления хромосомных нарушений, и лечение невозможно. Однако существует большое количество способов уменьшения симптоматики, что облегчает состояние таких людей.

В каждом конкретном случае программа реабилитации разрабатывается индивидуально, соответственно симптомам и состоянию конкретного пациента. Специалисты выделяют четыре основных направления терапии:

1. Прием противоэпилептических препаратов и антиконвульсантов. Данные препараты помогают контролировать и снижать частоту приступов, вызываемых заболеванием.
2. Лечебная физкультура – помогает развивать мелкую моторику и решать другие проблемы двигательного аппарата. Дети с аномалиями хромосом развиваются медленнее своих здоровых сверстников, и это требует терпения со стороны семьи.
3. Язык жестов. Больные с синдромом марионетки мало разговаривают, однако вполне успешно используют язык жестов. Обучение стоит начать с самого раннего возраста.
4. Поведенческая терапия. Данная программа позволяет дать корректное и эффективное воспитание детям, которые имеют отклонения, поможет справиться с гиперактивностью и дефицитом внимания.

Многие врачи отмечают схожесть между детьми, страдающими аутизмом и синдромом Ангельмана. Американскими учеными были достигнуты успехи в лечении, а именно применении внутривенных инъекций с гормоном Секретин. Положительный эффект выражается в уменьшении признаков нежелательного поведения, а также улучшении коммуникативных навыков.

Лечение болезни Ангельмана

На сегодняшний день терапия синдрома Ангельмана направлена на устранение/смягчение симптомов и имеет поддерживающий характер. Специфических препаратов или методов генетической коррекции, способных излечить заболевание, не имеется. В большинстве случаев пациенты с этим синдромом обладают относительно хорошим общим физическим здоровьем, а детям вполне возможно оказывать стандартный педиатрический уход, включая иммунизацию.

В случаях развития приступов, рекомендован прием противосудорожных средств. Как правило, такие проявления заболевания удается адекватно контролировать при помощи одного препарата. Впрочем, иногда купирование подобной симптоматики требует сочетания нескольких медикаментов.

Важно отметить, что единого противосудорожного препарата, эффективного для большинства случаев синдрома Ангельмана, нет.

Поэтому необходимо консультирование с лечащим врачом, который назначит наиболее действенное средство/набор средств, исходя из индивидуальных особенностей пациента.

Особенности воспитания и адаптации

По мере взросления ребенка с данной патологией симптомы меняются, становятся менее интенсивными, или напротив более интенсивными, могут исчезать старые и появляться новые. Перспективы в состоянии больного во многом зависят от условий, которые окружают больного.
Доброжелательная среда, атмосфера любви ласки дает шанс больному стать, по крайней мере, частично самостоятельным человеком. При должном уходе признаки болезни со временем становятся легче. Продолжительность жизни у людей с синдромом Ангельмана средняя. Необходимо помнить о регулярных обследованиях, правильном питании, а также соблюдении условий терапии.

Обучение ребенка в школе требует применения инклюзивных программ. Однако в России и странах СНГ на сегодняшний день эти программы не входят в широкую практику. Таким детям необходим особый подход, включающий в себя обучение концентрации внимания. Важным требованием также является возможность учебного заведения оказать медицинскую помощь при припадке.

В нашем обществе на данный момент к людям с хромосомными нарушениями относятся с осторожность и опаской. В последние годы активно проводятся различные мероприятия, направленные на распространение знаний о таких заболеваниях, а также на формирование толерантности в обществе.

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.

Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы. Родные и близкие люди должны создать для больного атмосферу понимания, любви и дружелюбия. Больным детям требуется помощь в адаптации к жизни в обществе. Им показан специальный режим питания и сна, тщательный уход, обучение элементарным навыкам самообслуживания. Существуют специализированные интернаты для таких детей, предполагающие специальный курс адаптации к социуму и обучения. Больных учат языку жестов и проводят занятия по особым программам, направленным на развитие мелкой и общей моторики.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Внешние признаки

У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

Внешние признаки Синдрома Уильямса

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

• широкий лоб;
• расхождение бровей по средней линии;
• цвет глаз ярко голубой;
• щеки полные и опущенные;
• тонкая верхняя губа и полная нижняя
• широкий рот,улыбка от уха до уха;
• плоская переносица;
• нос своеобразный с плоским тупым концом;
• подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Примечания

1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018. https://wikidata.org/Track:Q55345445″>
2. X-сцепленная умственная отсталость. (рус.) (недоступная ссылка). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Дата обращения 8 мая 2019. Архивировано 4 июня 2016 года.
3. Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T.
   Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — DOI:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
4. Harry Angelman (англ.) // Wikipedia. — 2018-10-28.
5. Harry Angelman.
   ‘Puppet’ Children A Report on Three Cases (англ.) // Developmental Medicine & Child Neurology. — 2008-11-12. — Vol. 7, iss. 6. — P. 681–688. — ISSN 1469-8749 0012-1622, 1469-8749. — DOI:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
6. История. Д-р Гарри Ангельман, педиатр, который работал в Уоррингтон (прежнее название Ланкашир) впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году и именно (неопр.)
   . medlec.org. Дата обращения 22 ноября 2019.
7. Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K.
   Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — DOI:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
8. Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M.
   Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — DOI:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.
9. Angelman Syndrome (англ.) (неопр.)
   . NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 19 сентября 2019.

Лекарственное лечение

Важно помнить, что самое главное для детей с таким заболеванием — это атмосфера любви и ласки в доме, не стоит забывать о регулярных обследованиях и соблюдениях всех условий лечебной терапии. С течением времени разрабатываются все новые методики лечения синдрома Ангельмана. Эти специальные программы составляются индивидуально для каждого отдельного пациента с разной симптоматикой, но выделяют 4 основных способа:

1. Противосудорожные препараты для лечения эпилепсии, которые снизят риск частых припадков и облегчат последствия.
2. Лечебная физкультура для развития мелкой моторики и других видов двигательной активности.
3. Язык жестов лучше начать изучать с раннего возраста, обучение такому способу коммуникации поможет быстрее адаптироваться и социализироваться, насколько это возможно в данном случае.
4. Поведенческая терапия необходима для преодоления гиперактивности и повышения концентрации внимания.

Применяют лекарства строго по назначению врача, поскольку самолечение может быть чревато серьезными побочными эффектами и осложнениями. В качестве основных осложнений рассматривают ухудшение состояния, распространения атонии на другие участки. Именно консультация с врачом является главной мерой предосторожности, которая позволит обезопасить лечение, сделать его максимально эффективным, избежать побочных эффектов.

Если снижение мышечного тонуса сопровождается выраженным болевым синдромом, следует принимать обезболивающие средства. Довольно хорошо себя зарекомендовал парацетамол, который принимают по таблетке трижды в день.

Детям до 7 лет при появлении боли рекомендуется принимать панадол, по 1 чайной (мерной) ложке 4-5 в день.

Также для лечения болевого синдрома в комплексе со спазмами и судорогами, рекомендуется применять кабразепам в дозе 3-5 мг/кг массы тела 2-3 раза в сутки.

При сильной боли рекомендуют кетонал – 50 мг 1-2 раза в сутки, максимальная суточная доза 100-150 мг.

Мидокалм

Представляет собой лекарственный препарат, который назначают преимущественно для нормализации мышечного тонуса. Характерной чертой является то, что он оптимизирует тонус. При гипертонусе способствует снижению тонуса напряженных участков, при атонии, наоборот, приводит мышцу в тонус. Также назначают при радикулите, артрите, спондилоартрите, люмбалгии, остеохондрозе.

Нормализует обменные процессы в мышечной ткани, суставах. Хорошо снимает боль, устраняет спазм, способствует протеканию восстановительных процессов. Назначают для восстановления после различных операций, в особенности, при восстановлении опорно-двигательного аппарата. Также эффективен при лечении язв, эрозий, рожистых воспалений, используется для заживления ран.

Выпускается в виде таблеток и раствора для инъекций. Применяют внутримышечно в виде уколов по 100 мг 2 укола в сутки. Если препарат назначают в таблетках, рекомендуется 150-450 мг в сутки (для взрослых).

В качестве основы для приготовления отвара для лечебных ванн берется кукурузное масло, или любая другая жирная основа. Нагревается до теплого состояния. Лучше использовать водяную баню. В полученное масло вливают по 2 мл концентрированных экстрактов следующих растительных компонентов: сирень обыкновенная, кора крушины, листья мелиссы, корень валерианы, трава лапчатки гусиной. Используют для массажа, растираний.

Берут любой крем для тела. Лучше брать натуральный крем, без добавления примесей, ароматизаторов, красителей. Подойдет даже детский крем. В него добавляют по столовой ложке водных или спиртовых настоев корицы, гвоздики, цветков ромашки аптечной, цветков календулы. Можно добавить 1 мл водного настоя жгучего красного перца.

Для общего укрепления организма применяют бальзам. Его готовят на основе коньяка. Для приготовления берут по 2 столовой ложки травы валерианы, корневищ аралии маньчжурской, корневища аира, плодов тмина, ромашки лекарственной и столовую ложку меда. Заливают коньяком, настаивают не менее суток. Пьют по 10 грамм в сутки.

Рассмотрим некоторые рецепты, которые широко применяют для лечения поясничного отдела позвоночника.

Для приготовления берут по столовой ложке концентрированного экстракта травы грыжника, тополя черного, 50 мл настойки коры чилибухи, чайную ложку масла эвкалипта, 10 мл свежего эктерицида. Все это настаивают минимум 3-4 дня, пьют по 50 мл в сутки.

Берут в равных долях омелу белую, листья буквицы, ветки полыни, листья трифоля, цветки бузины черной (из расчета одна десертная ложка на 500 мл спирта или коньяка). Настаивают не менее 5 суток, пьют в небольших количествах дважды в день, 28 дней.

В качестве основы берут водку или чистый спирт. Затем добавляют примерно по столовой ложке следующих компонентов: спирт муравьиный, спиртовая настойка плодов каштана, 5 капель спиртовой настойки белены, чайная ложка камфорного масла. Добавляют столовую ложку плодов шиповника, чайную ложку цитварного семени. Перемешивают до образования однородной консистенции, после чего отставляют и дают возможность застыть.

В обычный спирт (500 мл) добавляют по столовой ложке полыни обыкновенной, цветков розы дамасской, пижмы обыкновенной. Затем вносят 2-3 капли эфирного масла туи и можжевельника. Пьют по столовой ложке дважды в день.

Хорошо зарекомендовали себя укрепляющие и стимулирующие бальзамы, приготовленные на основе растительных средств, а также компонентов животного происхождения. Рассмотрим некоторые рецепты, применяемые в лечении шейного мышечно-тонического синдрома.

Для приготовления берут по столовой ложке меда, корней клевера, корней и травы одуванчика, листьев крапивы и гречихи. Все это настаивают минимум 3-4 дня, пьют по 50 мл в сутки. Курс лечения – минимум 28 дней (полный биохимический цикл).

Берут в равных долях лист кипрея, цветки тысячелистника, 10 мл сока хрена, 2 столовые ложки уксуса, 2 капли йода. Настаивают не менее 5 суток, пьют в небольших количествах дважды в день, 28 дней.

В качестве основы берут водку или чистый спирт. Затем добавляют примерно по столовой ложке следующих компонентов: аир болотный, одуванчик лекарственный, полынь горькая, василек синий. Добавляют столовую ложку свежего сока редьки черной, столовую ложку пюре хрена столового, 10-20 зерен горчицы. Перемешивают до образования однородной консистенции, после чего отставляют и дают возможность застыть.

В обычный спирт (500 мл) добавляют по столовой ложке наземной части растения волчец кудрявый, сок половины апельсина, чайная ложка сока чистотела, 50 мл спиртовой 96% настойки березовых почек и 5-6 сушеных цветков каштана. Затем вносят 2-3 капли эфирного масла кориандра и лимонника. Пьют по столовой ложке дважды в день.

Для устранения тораколюмбалгии с мышечно-тоническим синдромом нужно комплексное воздействие. Для этого нужно обратиться за консультацией к врачу. Но для того чтобы быстро снять боль, можно попробовать растереть болезненный участок с нанесением мази.

Для приготовления мази в качестве основы берут смалец, растапливают его на водяной бане, или на слабом огне до растворения, при постоянном помешивании. В полученную массу добавляют по 2 столовые ложки цветков колокольчика, веток березы, корень левзея, корень подорожника, 25-30 капель настоя элеутерококка.

В качестве основы для приготовления массажного масла берут примерно 100 мл смеси репейного, касторового и оливкового масел. Заранее готовят в огнеупорной посуде смесь следующих растительных компонентов: тмин обыкновенный, плоды рябины сибирской, мед, плоды шиповника, листья земляники (из расчета примерно по 2 столовые ложки каждого компоненты на 100 мл масла).

В качестве основы берут смесь массажных базовых масел: масло персиковых косточек, масло проростков пшеницы в соотношении 1:2, добавляют по 2-3 капли масла касторового и облепихового. Перемешивают. В полученную смесь добавляют по 2 капли следующих эфирных масел: крапивы, березы, апельсина. Также добавляют 50 мл сока алоэ, 50 мл кагора и 5 грамм желатина. Тщательно перемешивают, используют во время массажа.

В качестве основы для приготовления массажного масла берется ланолиновый крем. В него вливают по 2 мл концентрированных экстрактов следующих растительных компонентов: корень петрушки, высушенная морская капуста, ядра лесного орешка, освобожденные от чешуи. Используют для массажа, растираний.

Берут любой крем для тела. Лучше брать натуральный крем, без добавления примесей, ароматизаторов, красителей. Подойдет даже детский крем. В него добавляют 150 мл сока алоэ, 150 грамм меда, 10 грамм сухого желатина, одно сырое яйцо. Все это перемешивают до однородного состояния, можно смазывать этим кремом болезненные участки перед сном.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Семя льна позволяет вернуть тонус, нормализовать обменные процессы, повысить эластичность, проводимость и сопротивляемость мышечной ткани и нервных волокон. Отвар семени полезно пить вместо воды. Предварительно семя следует прожарить на сковороде до образования коричневого оттенка, затем перемолоть на кофемолке и заваривать как кофе. Можно добавлять по вкусу мед и лимон.

Внутрь при атонии рекомендуется принимать отвар из почек березы. Быстро снимает спазмы, устраняет боль и восстанавливает тонус.

Корень руты лекарственной в виде отвара (чайная ложка на стакан воды) принимают в течение 28 дней для восстановления мышечного тонуса.

Основные методы воздействия — лечение ультразвуком, микротоками, волнами различной длины. Применяется электрофорез, при помощи которого вводят лекарственные препараты непосредственно в поврежденную ткань. Довольно эффективным методом является акупунктура, также известная, как иглоукалывание.

Театр кукол

Синдром Петрушки (2015) драма Режиссер: Елена Хазанова В ролях: Евгений Миронов, Чулпан Хаматова, Мераб Нинидзе, Владимир Селезнев, Александр Кузнецов Премьера: 5 ноября 2019 года Смотри в сервисе

С самого детства Петя влюблен в соседскую девочку Лизу, с ней проводит он вечера ребенком, с ней сбегает из родительского дома в Петербург, вопреки воле отца Лиза становится его женой и главным спутником жизни. Но есть у Петра и другая страсть – с тех же юных лет он одержим кукольным театром и марионетками, сцена во многом заменяет ему реальную жизнь, а разделить искусство и семью артист не может. Смерть новорожденного первенца Петра и Лизы ложится тяжелым грузом на влюбленных, женщине даже приходится отправиться в клинику для душевнобольных. Но помощь психиатра требуется скорее Петру – в отсутствие Лизы он делает ее точную копию, куклу, которая станет его настоящей половинкой.

Кадр из фильма «Синдром Петрушки»

Елена Хазанова мечтала поработать с Чулпан Хаматовой еще в 2006 году на фильме «Игра слов: Переводчица олигарха», но тогда главная роль досталась Юлии Батиновой, потому что Хаматова не говорила по-французски

На фоне картин легкого жанра в отечественном кинематографе как-то совсем потерялись настоящие серьезные драмы, выход почти каждого фильма, выходящего за рамки романтических комедий или молодежных приключений, становится небольшим событием хотя бы для индустрии и критиков. «Синдром Петрушки» Елены Хазановой коллеги режиссера и журналисты ждали с нетерпением, и премьера в рамках фестиваля «Кинотавр» не оставила специалистов равнодушными, однако теперь картину ожидает новое испытание – лента выходит в широкий прокат, а значит, получит оценку зрителей, поклонников творчества Дины Рубиной и Евгения Миронова. И некоторые вопросы к фильму будущих зрителей мы можем предсказать уже сегодня.

Кадр из фильма «Синдром Петрушки»

На этапе постпродакшена к финансированию картины подключились продюсерские компании Швейцарии и Германии, а это означает, что «Синдром Петрушки» получит прокат как минимум в этих европейских странах

Полагаем, что наибольший резонанс картина вызовет именно в среде поклонников творчества Рубиной – ее книги экранизируются достаточно редко, еще реже этим лентам удается вырваться за пределы небольшой нишевой аудитории. «Синдром Петрушки», сделанный для максимально широкой публики, тем не менее может оказаться также обделен вниманием, он нацелен на более взрослую, интеллигентную и думающую аудиторию, чем та, что наполняет кинозалы во время показов голливудских блокбастеров. Привлечь зрителя будет непросто, хотя участие Евгения Миронова и Чулпан Хаматовой может добавить плюсов прокатной карме ленты.

Кадр из фильма «Синдром Петрушки»

Другим тормозом на пути «Синдрома» к зрителю могут оказаться оценки тех самых поклонников писательницы, ведь сценарий картины существенно упрощает, усекает и унифицирует огромное литературное полотно. Сюжет лишился едва не половины героев, упор сделан всего на пару сюжетных линий, перетасованы временные промежутки – все это неизменно вызывает ропот в среде последователей учения «Книга – лучше!». Конечно, сравнение фильма и книги – дело неблагодарное, но без этого редко удается обойтись, и смеем предположить, что окололитературных копий вокруг «Петрушки» будет сломано предостаточно.

Кадр из фильма «Синдром Петрушки»

Не меньшие дебаты предстоят и поклонникам Евгения Миронова. Безусловно, в сложной психологической драме этот талантливейший актер чувствует себя как рыба в воде, но Евгения издавна преследует один творческий недуг – он излишне театрален. Даже в этой картине, где он играет человека, одержимого искусством, сценой, лицедейством, Миронов часто перегибает, заламывает руки, превращает лицо ленты в гримасу. Часто эти гиперболы излишни, они утяжеляют действие, отвлекают внимание с внутреннего нерва на внешние эмоции.

Кадр из фильма «Синдром Петрушки»

Однако, как вы понимаете, это лишь небольшие, во многом притянутые за уши и высосанные из пальцев претензии – в целом же картина Хазановой получилась на удивление целостной, глубокой и необыкновенно трогательной. Даже мрачность, серость, освещаемая только пышной рыжей копной волос героини Хаматовой, оказываются «Синдрому» «к лицу». Какие бы мистические нотки ему ни приписывали, сколько бы «оживающих» кукол в кадр ни попадало – фильм прежде всего является тяжелой психологической драмой о борьбе противоположностей. Реальная жизнь здесь сталкивается с выдуманной театральностью, древние проклятия – с современной медициной, страсть и нежелание отпускать противостоят свободе, любовь граничит и искрит от соприкосновения с ненавистью.

Следить за отношениями пары буквально безумно влюбленных героев Миронова и Хаматовой необыкновенно увлекательно, открытый финал оставляет возможность самым разным образом интерпретировать настоящее и тем более будущее персонажей, а главное – при всей своей нацеленности на мир творческих натур сюжет и перипетии жизненного пути Петра и Лизы легко можно приложить к окружающей реальности. Безумие страсти ближе, чем мы думаем, а противостоять ему сложнее, чем нам кажется, и синдром Петрушки-Пигмалиона – не удивительная наследственная болезнь, выпадающая один раз на миллион, а едва ли не повальная эпидемия, замыкающая людей в мирах марионеток и безвольных кукол.

С 5 ноября в кино.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание

Дети с синдромом куклы нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Больной ребенок обычно гиперактивен, сильнее тянется к людям, любит играть и общаться.

Характерные признаки в поведении и общении:

• Излишняя доброжелательность;
• Добродушие;
• Привязанность к людям.

Умственная отсталость может быть не сильно выражена – дети достаточно хорошо различают эмоции и понимают окружающих. Но при этом такие детки очень доверчивые и плохо понимают, когда их обманывают.

Из-за атрофированного чувства насыщения могут страдать ожирением.

На продолжительность жизни заболевание не влияет. Родителям нужно помочь адаптироваться таким детям, соблюдать режим питания и сна, с которым могут возникать проблемы. Большинство таких детей со взрослением овладевают всеми навыками самообслуживания.

Мышечно-тонический синдром у ребенка

Снижение мышечного тонуса у детей может быть обусловлено как врожденными факторами, так и внешними факторами. Так, врожденные факторы чаще всего неизлечимы, и являются генетически обусловленными. При этом отмечается, что зачастую такие состояния прогрессируют, и заканчиваются параличом и инвалидностью.

Чаще всего у ребенка боль в мышцах связана с так называемой «болезнью» роста, то есть симптом обусловлен вполне нормальным, естественным процессом взросления. Некоторые дети вообще не ощущают дискомфорта, связанного с ростом, другие реагируют довольно болезненно. Этиология миалгии у детей до конца не выяснена, однако общепринятой версией является несоответствие темпов растущей костной и мышечно-связочной систем. Скелет растет быстрее, сухожилия и мышечная ткань не успевают адаптироваться к скорости и интенсивности роста.

Разумеется, это объяснение предельно упрощено, на самом деле в детском организме все протекает сложнее. Есть мнение, что боль в мышцах у ребенка связана со скрытыми врожденными или приобретенными хроническими патологиями. Наиболее распространен болевой мышечный симптом у детей в возрасте от 3,5-10 лет, подростки также страдают от миалгии, но она имеет более точную этиологическую причину.

Боль в мышцах может быть симптомом основного заболевания, реже она является самостоятельным состоянием.

Перечень факторов, состояний, вызывающих у ребенка обратимую боль в мышцах:

• Судороги, которые могут быть следствием «болезни роста» или вызваны спортивной травмой, ушибом, разрывом связок.
• Воспалительный процесс в мышечной ткани – миозит, спровоцированный вирусными патологиями (гриппом, ОРЗ), бактериальном инфицировании, в том числе паразитарном. Боль локализована в крупных мышцах тела – в спине, в плечах, в шее, в мышцах рук.
• Обезвоживание при активной физической нагрузке, что характерно для детей, увлекающимися спортивными играми в жаркое время года. Потеря жидкости с потом приводит к дефициту магния, калия, а гипервентиляции при быстром беге сожжет привести к судорогам икроножных мышц.

Кроме того, существует ряд серьезных патологий, для которых характерна мышечная боль у детей:

• Миопатия Дюшенна. Это патология, диагностируемая у мальчиков в раннем детстве. Болезнь имеет генетическую причину – аномалию Х-хромосомы. Следствием является мутация гена и дефицит белка дистрофина. Псевдогипертрофия развивается медленно и постепенно поражает все мышцы скелета, реже — миокард. Клиническая картина определяется в возрасте 3-4-х лет, когда малыш с трудом поднимается по лестнице, не может бегать. Прогноз заболевания неблагоприятный.
• Псевдогипертрофия Беккера – заболевание, схожее с миопатией Дюшенна, но слабее по клиническим проявлениям и более благоприятно по течению и прогнозу.
• Болезнь Борнхольма иди эпидемическая миалгия. Заболевание имеет вирусную природу (вирус Коксаки), развивается стремительно, сопровождаясь сильными мышечными болями в груди, реже в животе, спине, руках или ногах. Заболевание диагностируется по специфическим симптомам – лихорадочному состоянию, миалгии, рвоте. Боль приступообразная, стихает в покое и усиливается в движении. Эпидемическая миалгия довольно часто соседствует с энтеровирусными инфекциями, герпесом, серозным менингитом.

Фибромиалгия, полимиозит (дерматомиозит) у детей не встречается, единичные случаи настолько редки, что их считают диагностическим феноменом либо ошибкой.

Таким образом, в отличие от взрослых, у ребенка боль в мышцах в 85-90% обусловлена физиологическими или ситуативным и факторами. Подобную боль, можно определить как курабельный, обратимый симптом. Однако, если болевые ощущения мешают ребенку нормально двигаться, сопровождаются гипертермией, видимыми телесными дефектами (искривление, выпячивание, впадина), родителям необходимо срочно обратиться к врачу, чтобы обследовать ребенка и начать адекватное лечение.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

• Уметь себя контролировать;
• Лучше обрабатывать информацию;
• Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.