Врожденный гипотиреоз – это патология, развивающаяся на фоне недостаточной выработки гормонов щитовидной железы. Нарушение может быть вызвано невосприимчивостью клеток органа к тропным гормонам, которые вырабатываются гипофизом для регуляции работы элементов эндокринной системы.
Врожденный гипотиреоз — это патология, развивающаяся на фоне недостаточной выработки гормонов щитовидной железы.
Если это нарушение сопровождается развитием диффузного зоба, заболевание в международной классификации значится под кодом Е03. Врожденная форма гипотиреоза, характеризующаяся такими заболеваниями, как микседема или атрофиея, значится в МКБ-10 под кодом Е03.1.
Нарушение может спровоцировать отставание психического и физического развития ребенка.
Отсутствие необходимого уровня тиреоидных гормонов в организме провоцирует тяжелые отклонения в работе всех систем. Детям, страдающим этим заболеванием, дают инвалидность.
Только при своевременном выявлении проблемы и начале заместительной терапии удается достичь выраженного улучшения.
Для чего нужна щитовидная железа?
Щитовидная железа является важнейшим органом эндокринной системы человека. Она выполняет огромное количество функций, которые необходимы для полноценного развития каждого ребёнка. Всю информацию извне головной мозг получает посредством восприятия света, звуков, запаха. Тело же человека функционирует при помощи биохимических веществ — гормонов. Эндокринная система в свою очередь выступает в роли некоего посредника между мозгом и телом.
Гипофиз и гипоталамус являются основными органами, обрабатывающими всю информацию. Именно они дают «команду» железе о том, в каком именно гормоне нуждается организм.
Основные функции щитовидной железы
- стимуляция процесса роста у детей;
- контроль над обменом веществ и температурой тела;
- участие в интеллектуальном развитии;
- образование в печени витамина А;
- снижение уровня холестерина;
- регуляция обмена кальция, белков, жиров и углеводов.
Данный орган способствует полноценному развитию детского организма. При этом он играет одну из главенствующих ролей в формировании скелета и нервной системы. Здоровая щитовидная железа вырабатывает гормоны тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). При врождённом гипотиреозе у новорождённых детей их выработка снижается.
Дефицит названных выше гормонов может привести к торможению физического и умственного развития малыша, также замедляется его рост, ребёнок набирает лишний вес, у него отмечается синдром хронической усталости, нарушается артериальное давление и сердечный ритм. Кроме того, кишечник функционирует со сбоями, возникает хрупкость костей.
Причины
Основные, выявленные врачами и занесены в статистику:
- Аномалии в развитии. Вызванные воздействиями со стороны окружающей среды и медикаментов как при беременности и после рождения.
- Полное или частичное отсутствие органов.
- Расположение органов в месте, где они не должны находиться, связано с эмбриональным периодом.
Гипотиреоз с рождения может быть вызван рядом последствий и факторов:
- Дисфункция гипоталамо-гипофизарного комплекса.
Данное заболевание возникает на ранних стадиях беременности, так как связано с яйцеклеткой и трубами матки женщины. Гипоталамус выполняет функцию контроля над всеми органами эндокринной системы. Малейший сбой или нарушение влечет за собой последствия, в результате — отражается на выработке гормонов. Это тормозит процесс развития младенца, вызывая патологию щитовидной железы. - Нарушение гормонсинтезирующей функции щитовидной железы. Возникает в случае того, когда в организме не хватает йода, или он просто не полностью усваивается эндокринной железой.
- Сопротивляемость организма к принятию гормонов щитовидки. Возникает у женщин в период ношения плода в результате получения или ввода различных лекарственных препаратов, которые влияют на гормоны эндокринной железы.
- Генетика. Врожденный гипотиреоз передается по наследству от родственников.
- Отравление токсическими веществами или радиацией. Например, алкогольная продукция, пестициды или никотин.
- Вирусные и инфекционные заболевания.
Причины врождённого гипотиреоза и факторы риска
Примерно в 80 — 90% случаев заболевание обусловлено пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией или дистопией (смещением) её в загрудинное или подъязычное пространство. Около 2% случаев врождённого гипотиреоза обусловлено генетическими мутациями. При этом нередко у ребёнка также наблюдаются и другие аномалии развития: незаращение верхней губы и твёрдого неба (так называемые «заячья губа» и «волчья пасть»), врождённые пороки сердца и др.
Приблизительно в 5% случаев причиной патологии являются наследственные заболевания, которые приводят к нарушению выработки гормонов щитовидной железы или взаимодействия их между собой. В остальных случаях врождённый гипотиреоз возникает в результате различных поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных родовой травмой, асфиксией новорождённого, аплазией гипофиза, аномалиями развития головного мозга или опухолевыми процессами.
Факторы риска возникновения врождённого гипотиреоза
- дефицит йода в организме беременной женщины;
- токсическое влияние химических веществ или некоторых медикаментов на развивающийся плод;
- неблагоприятное воздействие ионизирующего излучения;
- инфекционные или аутоиммунные заболевания будущей мамы.
Причины врожденного гипотиреоза
Основные из них:
- Отсутствие/недоразвитие щитовидной железы, обусловленное генетически;
- Генетические нарушения биосинтеза щитовидных гормонов;
- Нехватка или избыток йода в питании беременной способны привести к гипотиреозу у новорожденного;
- Чрезмерное количество в рационе тио- и изоционатов, а также цианогенных гликозидов. Эти вещества во врачебной среде принято называть струмогенными и они содержатся в обычной, брюссельской и цветной капусте, рапсе, турнепсе, сладком картофеле… Список можно продолжить, но это вовсе не значит, что при беременности указанные продукты надо из диеты исключить. Достаточно лишь не употреблять их в очень больших количествах;
- Достаточно редко – воздействие употребляемого беременной радиоактивного йода. Примерно с 10–12 недели щитовидка плода уже накапливает йод, в том числе и радиоактивный;
- Самая редкая и наименее перспективная в отношении лечения причина врожденного гипотиреоза – это патология рецепторов к щитовидным гормонам. В этом случае в крови много и ТТГ, и Т3, и Т4, но все равно наблюдается гипотиреоз. Описано всего две сотни семей с этой разновидностью врожденного гипотиреоза.
Врожденный гипотиреоз, если он установлен у ребенка, принято называть кретинизмом. Действительно, недостаток щитовидных гормонов замедляет психоэмоциональное развитие человека. О микседеме говорят при тяжелом гипотиреозе, в том числе и врожденном, когда развиваются характерные гипотиреоидные или микседематозные отеки.
Классификация врождённого гипотиреоза
Врождённый гипотиреоз имеет несколько классификаций, которые основаны на тяжести симптомов и уровне гормона тироксина, локализации нарушения, длительности заболевания и компенсации на фоне лечения.
Формы гипотиреоза по происхождению
- Первичная (тиреогенный) — изменения возникают непосредственно в тканях самой щитовидной железы.
- Вторичная — нарушается работа аденогипофиза, вследствие чего возникает недостаток синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
- Третичная — дефицит тиролиберина (гормона гипоталамуса). Вместе с вторичной формой заболевания относится к центральным гипотиреозам.
- Периферическая — недостаточность эффекта гормонов, которая обусловлена отсутствием или дефектом рецепторов в тропных тканях или нарушением преобразования тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).
По продолжительности течения
- транзиторный гипотиреоз, развивающийся на фоне воздействия антител матери к тиреотропному гормону (ТТГ) ребёнка; его длительность составляет от 7 дней до 1 месяца;
- перманентный гипотиреоз требует пожизненной заместительной терапии.
По степени выраженности клинических проявлений и уровню тироксина в крови патологический процесс может быть латентным (субклиническим), манифестным и осложнённым. Латентная форма характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения тиреотропного гормона, при этом симптомы не проявляются, или они малозаметны и неспецифичны. При манифестном гипотиреозе несколько снижен уровень тироксина на фоне высокой концентрации ТТГ, вследствие чего развивается классическая симптоматика болезни. Осложнённая форма протекает с высоким уровнем тиреотропного гормона и резким дефицитом Т4. Кроме того, возникают нарушения других систем: сердечная недостаточность, кретинизм, полисерозит, реже аденома гипофиза.
В зависимости от эффективности лечения выделяют:
- компенсированный гипотиреоз – симптомы исчезают на фоне проводимого лечения, а концентрация гормонов в крови в пределах нормы;
- декомпенсированный гипотиреоз — имеются лабораторные и клинические проявления заболевания даже на фоне адекватного лечения.
Дети с врождённым гипотиреозом более подвержены частым инфекционным и простудным заболеваниям.
Профилактика
- Применение различных лекарств и профилактика начинается еще в утробе, когда мать планирует или уже носит ребенка. Значит и применения медикаментов с содержанием йода должно присутствовать.
- Перед планированием малыша стоит изначально пройти полное обследование, чтобы в дальнейшем не возникло никаких проблем и заболеваний. Обращение к специалисту по генетике выявит, есть ли среди родственников предрасположенность к гипотиреозу. А также стоит пройти полное обследование и сдать клинические анализы. Необходимо удостовериться, что будущие родители здоровы и полностью готовы к зачатию новой жизни.
- Консультация с врачом эндокринологом и дальнейшее лечение уже имеющегося гипотиреоза. Стоит встать на учет и приходить на приемы в периоды обострения и появления первых симптомов. А также употреблять лекарственные препараты в нужных пропорциях, которые были назначены специалистами.
Профилактика должна начинаться, когда ребенок находится в форме зародыша, особенно в семьях в патологией щитовидной железы.
Симптомы врождённого гипотиреоза
Врождённый гипотиреоз симптомы у новорождённых детей имеет в зависимости от степени тяжести нарушений и формы патологии. Первые признаки заболевания могут проявляться в разном возрасте.
Основные клинические проявления гипотиреоза у новорождённых и детей более старшего возраста
- роды позднее 40 недель;
- признаки незрелости, несмотря на доношенность или переношенность беременности;
- вес ребёнка при рождении более 4 кг;
- запоздалое отхождение мекониальных масс (первородного стула);
- отёчность лица, отёчные «подушечки» на тыльной стороне кистей рук и стоп;
- плохое заживание пупочной ранки;
- затяжное течение желтухи новорождённых;
- медленная прибавка массы тела;
- грубый низкий плач малыша, слабое сосание груди, апатичность;
- цианоз (синюшность кожи) и эпизоды апноэ (кратковременная остановка дыхания) во время кормления;
- сухая кожа, холодные руки и ноги;
- ослабление рефлексов и мышечного тонуса;
- метеоризм и запоры;
- макроглоссия (аномально большой язык);
- диспепсические явления;
- запаздывание в закрытии родничков и прорезывании зубов;
- задержка психического и физического развития, проявляющаяся уже в первые месяцы жизни.
Первичный врождённый гипотиреоз у детей развивается поэтапно. Ярко выраженная симптоматика заболевания наблюдается в возрасте 3 — 6 месяцев. Кожные покровы сухие, уплотнённые, желтушно-серого цвета, резко уменьшено потоотделение. Развивается микседема («слизистый отёк» органов и тканей), атрофия волос и ногтевых пластинок. Голос ребёнка становится грубый, низкий и хриплый. Наблюдается отставание в физическом и психомоторном развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. В дальнейшем отмечается умственная отсталость, которая проявляется снижением интеллекта и скудностью словарного запаса и склонна к прогрессированию вплоть до олигофрении.
Поскольку при врождённом гипотиреозе имеется частичная или полная недостаточность гормонов щитовидной железы, эта патология является опасной для жизни и здоровья ребёнка. Их нехватка тормозит развитие внутреннего уха, головного и спинного мозга, нервов и других структур нервной системы. На определённом этапе нарушения становятся необратимыми и уже не поддаются лечению.
Симптомы
Врожденный гипотиреоз у новорожденных проявляется:
- Замедлением или отсутствием выработки тиреоидных гормонов. В результате у малышей замедляется развитие в физическом и умственном плане. Диагностика замечает такое через несколько месяцев после появления на свет.
- Чаще всего такие дети рождаются позже установленного срока.
- Большой вес у новорожденного (более 3.5 кг).
- Над верхней частью губы появляется синий оттенок.
- Отечность частей тела.
- Рот постоянно приоткрыт.
- Цвет кожи может быть желтоватым.
- Изменения в голосе до нижних тонов при плаче.
- Проблемы с сердцем.
После трех месяцев жизни также обнаруживаются такие признаки гипотиреоза:
- сухая кожа;
- ломкие волосы;
- пропадание аппетита;
- температура ниже обычного наблюдается в течение продолжительного времени;
- запоры или трудности похода в туалет;
- долгое затвердевание темечка;
- нарушения в костном скелете.
Врожденный гипотиреоз и его симптомы ничем не отличаются от обычного гипотиреоза.
Диагностика врождённого гипотиреоза
Диагностика врождённого гипотиреоза у детей включает в себя сбор анамнеза, объективное обследование ребёнка, инструментальные методы исследования, а также проведение общих и специфических лабораторных тестов. При опросе родителей малыша можно выявить наличие предрасполагающих факторов: заболевания матери во время беременности, отягощённую наследственность, нарушения питания, использование акушерских пособий во время родов и др. При осмотре ребёнка выявляется снижение частоты сердечных сокращений, артериального давления, рефлексов, умеренная гипотермия (уменьшение температуры тела), отставание в развитии.
Из лабораторных методов исследования проводится общий и биохимический анализ крови. Специфические тесты – измерение уровня тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) в плазме крови.
Неонатальный скрининг
После рождения всем новорождённым проводится так называемый неонатальный скрининг. Данная процедура является эффективным методом выявления самых распространённых наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия.
У каждого ребёнка в роддоме берут несколько капель крови из пяточки. Взятие образца проводят через три часа после кормления на четвёртый день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Кровь наносится на специальный тест-бланк, который затем отправляется в лабораторию, где и проводится генетическое исследование.
Рентгенография конечностей
Даёт возможность определить нарушение очерёдности и запоздание формирования ядер окостенения, их несимметричность, а также специфический признак гипотиреоза – эпифизарный дисгенез (нарушение развития эпифизов костей). На электрокардиограмме (ЭКГ) выявляется синусовая брадикардия, расширение комплекса QRS. Ультразвуковое исследование (УЗИ) щитовидной железы позволяет определить дистопию (изменение положения), гипоплазию или отсутствие органа.
Молекулярно-генетические методы
Реже с целью идентификации мутации генов применяют молекулярно-генетическое исследование.
В случае же подозрения на центральное происхождение гипотиреоза проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) гипофиза.
Как правило, при отсутствии своевременного лечения врождённый гипотиреоз приводит к поражению центральной нервной системы с развитием олигофрении.
Диагностика
Поставить диагноз гипотиреоз только по тем симптомам, что проявляются у детей, невозможно, поэтому в каждом родильном доме действует правило, в соответствии с которым обязательно проводится ранний скрининг, на 4-й день от даты рождения младенца. Для этого необходим забор крови из пятки маленького пациента.
Для диагностики делают забор крови из пятки маленького пациента.
В лаборатории определяют уровень тиреотропина, трийодтиронина и тироксина. Если показатель превышает 100 мЕд/л , то диагностируется первичный гипотиреоз. Если результат анализа показывает 20-50 мЕд/л , то исследование повторяется, но только уже анализируется сухое пятно крови. Если показатель снова превысит 20 мЕд/л , то проводится определение уровня ТТГ в сыворотке крови. Код заболевания по МКБ 10 – Е03.
Для диагностирования гипотиреоза разработана еще шкала Апгара. Она представляет собой тест, основанный на суммировании баллов за каждый вопрос о наличии того или иного признака. Выглядит данная таблица так:
| Признаки | Баллы |
| Присутствуют ли запоры? | 2 |
| Наблюдаются ли на лице отеки? | 2 |
| Имеется ли пупочная грыжа? | 2 |
| Присутствует ли неонатальная желтуха на протяжении 3-х недель и более? | 1 |
| Наблюдается ли бледность кожи? | 1 |
| Увеличен ли язык? | 1 |
| Присутствует ли слабость в мышцах? | 1 |
| Ребенок родился с весом более 4 кг? | 1 |
| Открыт ли родничок? | 1 |
| Длилась ли беременность больше 40 недель? | 1 |
Если общая сумма баллов превысит 5, то можно подозревать гипотиреоз.
Лечение врождённого гипотиреоза
Терапию врождённого гипотиреоза следует начинать сразу после подтверждения диагноза. Вероятность возникновения осложнений в таком случае будет минимальной. Лечение базируется в основном на заместительной гормональной терапии. Это позволяет организму нормально функционировать, однако щитовидная железа уже не будет вырабатывать гормоны самостоятельно.
Врождённый гипотиреоз – это заболевание, при котором приём лекарств осуществляется пожизненно. Если дозировка назначенного врачом препарата подобрана правильно, то ребёнок будет развиваться полноценно, не отставая от своих сверстников. Он не будет испытывать каких-либо затруднений в общении или в учёбе.
Препаратом выбора при лечении врождённого гипотиреоза является L-тироксин. Он используется в качестве заместительной гормональной терапии и представляет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы. Дозировка препарата подбирается строго индивидуально. При необходимости его можно смешивать с грудным молоком. Эффективность лечения оценивается по уровню тироксина и тиреотропного гормона в крови, а также исчезновению симптомов заболевания.
Также дополнительно могут назначаться симптоматические препараты и поливитаминные комплексы.
Лечение
- Назначаются искусственные медицинские препараты, в которых содержатся ТТГ. Дозы и способ применения зависят от индивидуальных особенностей ребенка. Таким образом, тиреоидные вещества возвращаются в норму, и развитие младенца продолжается без последствий.
- L-тироксин на данный момент весьма популярен и является качественным аналогом гормонов ЩЖ. Итог: стабильный гормональный фон и поддержание баланса в организме на длительный период.
Видимый результат после принятия правильных доз лекарственных препаратов уже заметен на первой недели. А нормализация происходит в течение двух месяцев. Для детей старшего возраста и взрослых лечение проходит дольше, и результат появляется позднее. При неоказании помощи и поздней диагностики может случиться гипотиреоидная кома. Это момент, когда все симптомы гипотиреоза обостряются и приводят к опасности для жизни человека. Лечение проводится в стационаре.
Но существуют и исключения:
- Если заболевание изначально подразумевало отсутствие щитовидки, была произведена лучевая терапия или пациент переносил болезнь Хашимото, то гипотиреоз неизлечим.
- При возбуждении дисфункции эндокринных желез другими патологиями, их излечение отобразится и на этом заболевании в положительную сторону.
- Возможно, что в некоторых лекарственных препаратах были прописаны побочные действия, связанные со щитовидными железами и при их отмене, все придет в норму.
- Латентная форма врожденного гипотиреоза никак не сказывается на здоровье, но постоянное наблюдение у специалистов необходимо.
Отдельные названия препаратов, которые содержат левотироксин натрия, помогающие в терапии:
- Левоксид (применяется для лечения заболеваний печени);
- Синтроид (является гормоном щитовидной железы);
- Левотроид (содержит L-тироксин, который помогает в процессах роста и обмена веществ).
Симптоматика
Несмотря на то, что у детей причины болезни довольно разнообразны, клиническая картина может манифестировать в разном возрасте. У одних малышей это происходит на первой неделе жизни, в то время как у других — в промежутке от 2 до 6 лет. Какой фактор влияет на время появления признаков, остается неизвестным.
Симптомы врожденного гипотиреоза следующие:
- проблемы с отхождением мекония (первых каловых масс, которые выделяет кишечник новорожденного);
- высокая масса тела при рождении (более 4 килограмм);
- длительное протекание физиологической желтухи, свойственной всем младенцам;
- отечность лица, губ и век;
- постоянно открытый рот и распластанный язык;
- частые эпизоды срыгивания;
- склонность к запорам;
- кратковременная остановка дыхания во время кормления грудью или во сне;
- дисплазия суставов в тазобедренной области;
- увеличенные размеры родничков;
- прохладная на ощупь кожа.
При манифестации патологии у детей старшего возраста отмечается присутствие таких симптомов:
- сухость и шершавость кожных покровов;
- повышенная ломкость волос;
- расслоение и деформация ногтевых пластин;
- пониженное выделение пота;
- плохой аппетит;
- нарушение процесса глотания не только твердой пищи, но и жидкости;
- мышечная гипотония;
- пониженные показатели температуры;
- позднее прорезывание молочных или постоянных зубов;
- изменение черт лица;
- низкие показатели АД;
- редкий пульс;
- увеличение размеров сердца.
Если не начать лечение при такой симптоматике, высока вероятность, что при врожденном гипотиреозе развивается олигофрения.
Врожденный гипотиреоз у ребенка
Субклиническая форма
Субклинический гипотиреоз у детей чаще всего наблюдается у детей 2-4 лет. Его картина, особенно при проведении исследования крови, достаточно яркая: гормон Т4 находится в пределах нормы, тогда как ТТГ увеличен. Такое заболевание может быть обнаружено у девочек впервые и в 5 лет, но в детском возрасте достаточно эффективно лечится.
Причиной развития такого гипотиреоза становится первичное заболевание – аутоиммунный тиреоидит, при котором разрушаются клетки непосредственно щитовидной железы. По сути, организм воспринимает железу, как источник инородных тел – повышенного Т4. И антитела направлены на нейтрализацию источника.
При своевременном выявлении заболевания и его лечении, дальнейшая терапия совершенно необязательна. Симптомы субклинической формы гипотиреоза следующие:
- Пониженная температура тела;
- Слабый сосательный рефлекс;
- Отказ от грудного кормления;
- Сухость кожи;
- Отеки рук, ног, век, лица.
Эти симптомы сопровождают субклинический гипотиреоз в младенчестве. Но он может быть обнаружен и у детей старше 5 лет. В этом случае возможны осложнения, связанные с развитием скелета и головного мозга. Возможно ухудшение зрения.
Для лечения такой формы применяют гормональную заместительную терапию, дозировки которой рассчитываются эндокринологом индивидуально по результатам диагностики.
Прогноз
При раннем начале лечения прогноз в целом благоприятный. Заместительная гормональная терапия приводит к быстрой компенсации состояния больного ребенка и в дальнейшем его психомоторное развитие происходит в соответствии с возрастными особенностями.
Если заместительная терапия назначается после появления у ребенка признаков кретинизма, то она способна лишь предотвратить их дальнейшее прогрессирование. В таких случаях у ребенка отмечаются необратимые и глубокие изменения, приводящие к инвалидности.
Дети, страдающие гипотиреозом, находятся под постоянным наблюдением эндокринолога, педиатра, невропатолога. Не реже одного раза в квартал им следует проводить определение уровня тиреотропного гормона в крови.
Гипотиреоз у детей вызывает значительно более серьезные последствия, чем у взрослых. Чем младше ребенок, тем большую опасность представляет дефицит тиреоидных гормонов для его здоровья.
Профилактические мероприятия
Для исключения возникновения гипотиреоза у ребенка нужно соблюдать ряд определенных правил:
- постоянный контроль уровня йода у будущей матери во время вынашивания ребенка;
- своевременные обследования, которые позволяют выявить дефекты в развитии плода во время беременности, включая проведение скринингового исследования;
- отказ от вредных привычек на этапе планирования и вынашивания малыша;
- защита от простудных и инфекционных заболеваний в период беременности (по возможности);
- постоянный контроль веса будущей матери;
- исключение чрезмерных физических нагрузок во время беременности;
- полноценное питание ребенка;
- регулярный прием витаминных комплексов;
- ежедневные прогулки с ребенком на свежем воздухе, занятия спортом, закаливание;
- при появлении симптомов гипотиреоза — исключение из рациона простых углеводов.
Loading…
Поделитесь с друьями!
Признаки гипотиреоза у дошкольников и подростков
Симптомы заболевания обнаруживаются в дошкольном возрасте, но далеко не всегда проявляются нарушением умственного развития. В отличие от них, дети с гипотиреозом в период полового созревания отличаются ожирением, быстрым набором веса при задержке роста.
Внимание! Уменьшается продукция половых гормонов. У девочек это может стать причиной позднего наступления менструации. Помимо того, отставание в умственном развитии приводит к снижению школьной успеваемости.
Для гипотиреоза характерны нарушения пищеварительной системы – гастрит, запоры, плохой аппетит. Отмечается снижение слуха из-за отёчности слуховых труб.
Изменения слизистых носа сопровождается нарушением носового дыхания. Со стороны сердца развивается синусовая брадикардия. Основной симптом врождённой формы заболевания – накопление жидкости в перикарде.
Для детей с гипотиреозом характерны некоторые особенности внешнего вида. У них сухая кожа с мраморным рисунком, что связано с пониженной функцией сальных и потовых желёз. Волосы ломкие и тусклые, склонны к выпадению и медленному росту. Ногти расслаиваются, подвержены появлению трещин.
Дети с недостаточным уровнем тиреотропных гормонов отличаются низким ростом и недоразвитым лицевым скелетом с запавшей переносицей. Отмечается задержка полового развития.
Признаки и симптомы
Обычно дети с врожденным гипотиреозом рождаются в срок или немного позже и выглядят совершенно нормально. У подавляющего большинства из них нет никаких проявлений дефицита тироксина. Это отчасти объясняется поступлением гормонов щитовидной железы матери через плаценту. В течение нескольких недель после рождения клинические признаки и симптомы гипотиреоза становятся более очевидными. Мозг новорожденных подвергается риску возникновения необратимых повреждений. Из-за этой опасности важно начать лечение как можно скорее.
По вышеперечисленным причинам каждому ребенку, появившемуся на свет, проводят различные обследования. Одним из них является неонатальный скрининг. С его помощью у многих новорожденных гипотиреоз можно выявить еще до появления симптомов. Скрининг делают на 4-5 день после рождения. Раньше такое обследование не проводят из-за риска получить ложноположительный результат.
В других случаях, когда в организм женщины во время беременности поступало недостаточное количество йода, у ребенка после рождения могут присутствовать ранние признаки гипотиреоза, такие как:
- одутловатое лицо;
- отеки вокруг глаз;
- увеличенный распухший язык;
- вздутый живот;
- запор;
- желтуха (пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек) и повышенный билирубин;
- хриплый крик;
- плохой аппетит;
- пониженный сосательный рефлекс;
- пупочная грыжа (выпячивание пупка наружу);
- замедленный рост костей;
- большой родничок;
- бледная сухая кожа;
- низкий уровень активности;
- повышенная сонливость.
Диагностические мероприятия
Для диагностирования гипотиреоза у малыша во время эмбрионального развития проводится специальное скрининговое исследование. Врожденное заболевание диагностируется с помощью этого же метода путем забора крови из пятки 3-5-дневного младенца.
Несмотря на то, что для данной болезни характерны выраженные специфические клинические проявления, для постановки диагноза требуется комплексный подход. Сведения по используемым диагностическим методам представлены в таблице.
| Способ диагностики | Описание диагностического метода | Цель процедуры |
| Опрос |
|
|
| Сбор анамнеза | Анализ наличия генетических факторов, тяжелых патологий в анамнезе малыша, первых проявлений и длительности заболевания, особенностей эмбрионального развития ребенка. | Определение источника заболевания |
| Осмотр для получения объективной информации |
| Определение интенсивности проявлений признаков заболевания и характера течения патологического процесса |
| Лабораторные исследования | Анализ крови:
| Исследование следующих показателей:
|
| Проба с тиролиберином. | ||
| Инструментальная диагностика | Ультразвуковое исследование щитовидной железы | Определение:
|
| Магнитно-резонансная томография головного мозга | ||
| Компьютерная томография головного мозга | ||
| Обзорная сцинтиграфия | ||
| Рентгенография трубчатых костей и коленных суставов |
